中新網(wǎng)黑龍江新聞9月26日電(張智佳 尚國印)近日，哈醫(yī)大一院消化內(nèi)科成功為罕見遺傳性血管水腫(HAE)患者解除腹痛、全身水腫以及上呼吸道黏膜水腫(UAE)之苦。

　　HAE 通常在30歲前起病， 青春期加重， 水腫常呈急性發(fā)作。臨床上以反復(fù)發(fā)作、難以預(yù)測的皮膚和黏膜下水腫為特征。水腫的特點(diǎn)是發(fā)作性， 自限性， 一般3 ~ 5天自然緩解， 呈非對稱性， 非可凹性。水腫可累及身體任何部位， 以四肢、顏面、生殖器、呼吸道和胃腸道黏膜較為常見。其中最致命的是上呼吸道黏膜水腫可因喉水腫迅速進(jìn)展導(dǎo)致呼吸困難或窒息， 如搶救不及時可窒息死亡， 致死率高達(dá)11% ~ 40%， 是HAE的主要死因之一。

　　馮女士(化名)渾身上下總是水腫，曾多次求醫(yī)，但均未能查出結(jié)果，而且經(jīng)常腹痛并且逐漸加重。最近，馮女士總是無緣無故就會惡心嘔吐并且全腹絞痛，飽受病痛折磨的馮女士，慕名來到哈醫(yī)大一院消化內(nèi)科，尋求徐洪雨教授的幫助。

　　在為患者進(jìn)一步完善腹部影像學(xué)檢查后，徐洪雨教授通過細(xì)致詢問患者病史得知，患者母親、患者女兒均有不同程度皮膚及黏膜水腫病史，且患者母親由于喉頭水腫未能及時搶救導(dǎo)致窒息死亡。結(jié)合患者癥狀、體征及遺傳病史，徐洪雨教授考慮患者患有罕見常染色體顯性遺傳病——遺傳性血管性水腫(hereditary angioedema，HAE)。

　　由于患者病情復(fù)雜，徐洪雨教授特邀變態(tài)反應(yīng)科趙巖教授MDT會診，患者C1抑制物功能＜7.0%，C1抑制物濃度12.44μg/ml，補(bǔ)體C4濃度43.92μg/ml；患者診斷1型HAE。目前經(jīng)過藥物治療，患者癥狀明顯好轉(zhuǎn)。

　　哈醫(yī)大一院消化內(nèi)科主任、學(xué)科帶頭人徐洪雨教授介紹，HAE是一種常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)生的皮膚和黏膜水腫，患病率約1. 5/100 000，屬于罕見病。目前，由于對HAE 認(rèn)知有限，常出現(xiàn)誤診、誤治，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量和壽命， 因此及時有效的識別與救治是十分必要的。當(dāng)水腫累及消化道黏膜時會出現(xiàn)劇烈腹痛，伴惡心、嘔吐等癥狀，這時就要及時鑒別，立即治療。

　　徐洪雨教授，哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院消化內(nèi)科學(xué)科帶頭人，主任醫(yī)師、教授，博士研究生導(dǎo)師。中華醫(yī)學(xué)會消化內(nèi)鏡學(xué)分會消化內(nèi)鏡隧道技術(shù)協(xié)作組委員，黑龍江省醫(yī)學(xué)會消化分會副主任委員，黑龍江省醫(yī)學(xué)會消化分會胃腸疾病及模擬內(nèi)鏡培訓(xùn)學(xué)組組長，中國醫(yī)師學(xué)會胰腺疾病專業(yè)委員會委員，中國研究型醫(yī)院胰腺專業(yè)委員會委員，中國老年醫(yī)學(xué)會消化分會委員， 國家消化道早癌防治中心聯(lián)盟理事，世界華人內(nèi)鏡醫(yī)師協(xié)會委員。

　　特色技術(shù)：消化內(nèi)鏡省內(nèi)開展的四級手術(shù)，包括消化道早癌內(nèi)鏡下粘膜剝離術(shù)、消化道粘膜下腫物內(nèi)鏡下切除術(shù)、內(nèi)鏡下隧道技術(shù)、超聲內(nèi)鏡引導(dǎo)下胰腺穿刺活檢、胰腺假性囊腫內(nèi)鏡下引流術(shù)、小腸鏡、內(nèi)鏡下胰膽管造影、取石及引流術(shù)、消化道出血內(nèi)鏡下止血等。

　　擅長：潰瘍性結(jié)腸炎及克羅恩病診治；疑難膽胰疾病診治，包括超聲內(nèi)鏡下胰膽精細(xì)檢查及穿刺活檢；消化道早癌早診早治。率先開展多項(xiàng)省內(nèi)新技術(shù)，四級手術(shù)項(xiàng)目及數(shù)量均處于省內(nèi)領(lǐng)先水平。(完)